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Danek, Adrian and Borasio, Gian Domenico and Witt, T. N. and Kreß, W.
(1994):
Zur Androgenrezeptor-Hypothese der amyotrophen Lateralsklerose.
In: Aktuelle Neurologie, Vol. 21: pp. 50-51
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Abstract
Unter Annahme einer möglichen Funktionsstörung des Androgenrezeptors bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wurde die repetitive CAG-Trinukleotidsequenz seines ersten Exons bei 12 Patienten untersucht, da eine abnorme Verlängerung dieses Genabschnitts zur ALS-ähnlichen bulbospinalen Neuronopathie führt. Nach den Ergebnissen kommt dieser Typ vom Androgenrezeptordefekt in der Pathogenese der ALS nicht in Frage: alle Patienten zeigten eine Normalbefund.
