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Zeitschriftenartikel
Thorwarth, Anne; Schnittert-Hübener, Sarah; Ullmann, Reinhard; Krude, Heiko; Schrumpf, Pamela; Müller, Ines; Jyrch, Sabine; Dame, Christof; Biebermann, Heike; Kleinau, Gunnar; Katchanov, Juri; Schülke, Markus; Ebert, Grit; Steininger, Anne; Bönnemann, Carsten; Brockmann, Knut; Christen, Hans-Jürgen; Crock, Patricia; Zegher, Francis de; Griese, Matthias; Hewitt, Jacqueline; Ivarsson, Sten; Hübner, Christoph; Kapelari, Klaus; Plecko, Barbara; Rating, Dietz; Stoeva, Iva; Ropers, Hans-Hilger und Grüters, Annette
(2014):
Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
In: Journal of Medical Genetics, Bd. 51, Nr. 6: S. 375-387
[PDF, 2MB]
Stäubert, Claudia; Tarnow, Patrick; Brumm, Harald; Pitra, Christian; Gudermann, Thomas; Grüters, Annette; Schöneberg, Torsten; Biebermann, Heike und Römpler, Holger
(Oktober 2007):
Evolutionary aspects in evaluating mutations in the melanocortin 4 receptor.
In: Endocrinology, Bd. 148, Nr. 10: S. 4642-4648
[PDF, 291kB]