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Zeitschriftenartikel
Bader, Ingrid; Freilinger, M.; Landauer, F.; Waldmueller, S.; Mueller-Felber, W.; Rauscher, C.; Sperl, W.; Bittner, R. E.; Schmidt, W. M. und Mayr, J. A.
(2022):
A recurrent single-amino acid deletion (p.Glu500del) in the head domain of ss-cardiac myosin in two unrelated boys presenting with polyhydramnios, congenital axial stiffness and skeletal myopathy.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 17, Nr. 1, 279
Koy, A.; Bockhorn, N.; Kühn, A. A.; Schneider, G-H; Krause, P.; Lauritsch, K.; Witt, K.; Paschen, S.; Deuschl, G.; Krauss, J. K.; Saryyeva, A.; Runge, J.; Borggraefe, I; Mehrkens, J. H.; Horn, A.; Vesper, J.; Schnitzler, A.; Siegert, S.; Freilinger, M.; Eckenweiler, M.; Coenen, V. A.; Tadic, V; Voges, J.; Pauls, K. A. M.; Wirths, J.; Timmermann, L. und Hellmich, M.
(2019):
Adverse events associated with deep brain stimulation in patients with childhood-onset dystonia.
In: Brain Stimulation, Bd. 12, Nr. 5: S. 1111-1120