Frühdiagnose der Chorea-Akanthozytose: orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie

Schneider, Christian; Danek, Adrian; Hostmann, Arwed; Fink, Gereon R. und Burghaus, Lothar (2017): Frühdiagnose der Chorea-Akanthozytose: orofaziale Dyskinesien, epileptische Anfälle und HyperCKämie. In: Fortschritte der Neurologie, Psychiatrie, Bd. 85, Nr. 5: S. 270-273

Abstract

Chorea-acanthocytosis is an uncommon neurodegenerative disorder. Early diagnosis is often challenging. The triad of orofacial dyskinesia, epileptic seizures, and hyperCKemia should alert neurologists of a neuroacanthocytosis syndrome. The diagnosis can be confirmed by detection of chorein deficiency or through molecular genetics (VPS13A mutation).

• Dokumententyp: Zeitschriftenartikel
• Fakultät: Medizin
• Themengebiete: 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit
• ISSN: 0720-4299
• Sprache: Deutsch