Roos, A.; Senderek, J.; Cox, D.; Wiessner, M.; Zahedi, R.; Charlton, R.; Barresi, R.; Hathazi, D. und Lochmüller, H.
(2017):
Autosomal recessive myopathy associated with cataracts and learning difficulties caused by INPP5K mutations: a new syndromic gene linking four overlapping rare recessive neuromuscular disorders.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27:
S110-S110
Dokumententyp: | Zeitschriftenartikel |
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Fakultät: | Medizin |
Themengebiete: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit |
ISSN: | 0960-8966 |
Sprache: | Englisch |
Dokumenten ID: | 52688 |
Datum der Veröffentlichung auf Open Access LMU: | 14. Jun. 2018, 09:50 |
Letzte Änderungen: | 04. Nov. 2020, 13:31 |