Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen — ein Spagat zwischen Genuss und Therapie

Schiergens, Katharina A.; Weiß, Katharina J.; Dokoupil, Katharina; Fleissner, Sandra und Maier, Esther M. (2020): Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen — ein Spagat zwischen Genuss und Therapie. In: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, Bd. 63, Nr. 7: S. 864-871

Abstract

For many inborn metabolic diseases, a lifelong diet is a crucial part of the therapy since pharmacological therapy is available for only a few conditions and patients. The implementation of a low natural protein diet with a reduced intake of natural protein and the complementary use of synthetic amino acid mixtures is described using the examples of phenylketonuria and urea cycle disorders focusing on children and adolescents. For phenylketonuria, the amino acid supplement is free of phenylalanine whereas for urea cycle disorders, it exclusively consists of essential amino acids. The dietary treatment aims to maintain metabolic stability and to prevent accumulation of toxic metabolites. At the same time, the nutritional requirements to ensure growth and development must be met. Therefore, patients need to follow strict rules regarding the choice of food products. This restrictive therapy interferes with the desire for autonomy and the joy of eating and often results in a reduced quality of life.Following the diet is crucial for a favorable outcome. To meet its requirements, patients and their families are provided with training. It is a~great challenge not only to support the patients and their families in all practical aspects of dietary management, but also to motivate them to lifelong adherence in order to ensure the best possible outcome.

Abstract

Bei vielen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist eine lebensbegleitende Diät von Geburt an fester Bestandteil der Therapie. Alternative medikamentöse Therapieansätze stehen erst für einige wenige Patienten zur Verfügung. Am Beispiel der Phenylketonurie und der Harnstoffzyklusstörungen wird das Prinzip der eiweißdefinierten Diät mit dem Schwerpunkt auf Kinder und Jugendliche erläutert. Die Herausforderungen, die sich bei dieser Ernährungstherapie ergeben, werden aufgezeigt.

Bei der eiweißdefinierten Diät erfolgt eine verminderte Zufuhr von natürlichem Protein, ergänzt durch die Gabe spezieller Aminosäuremischungen. Diese enthalten bei der Phenylketonurie kein Phenylalanin, bei den Harnstoffzyklusdefekten ausschließlich essenzielle Aminosäuren. Mithilfe der Diät soll zum einen eine gute metabolische Einstellung erreicht und die Anhäufung toxischer Metabolite vermieden werden. Zum anderen muss eine bedarfsdeckende Energie- und Nährstoffversorgung für das adäquate Wachstum und die Entwicklung des Kindes gewährleistet sein. Für die Patienten bedeutet dies, sich an restriktive Vorgaben bei der Lebensmittelauswahl halten zu müssen. Diese konkurrieren oft mit dem Bedürfnis nach Freiheit/Spontaneität und dem Genuss bei der Nahrungsaufnahme. Viele Patienten empfinden ihre Diät daher als drastische Einschränkung der Lebensqualität. Eine konsequente Umsetzung der Diät ist entscheidend für die Prognose der Erkrankungen. Hierfür bringen die Patienten und ihre Familien oft unterschiedliche Voraussetzung und Fähigkeiten mit. Für Therapeuten stellt es eine große Herausforderung dar, die Patienten nicht nur bei der praktischen Umsetzung ihrer Diät in allen Lebensabschnitten zu unterstützen, sondern auch zu einer langfristigen Adhärenz zu motivieren, um ein bestmögliches Outcome zu erreichen.

• Dokumententyp: Zeitschriftenartikel
• Fakultät: Medizin
• Themengebiete: 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit
• Sprache: Deutsch