Diffuse hyperkeratotische Papeln am unteren Abdomen und im Genitalbereich bei einem 38‑jährigen Patienten

Kuntz, T.; Mitrakos, G.; Koushk-Jalali, B.; Oellig, F.; Eismann, L.; Tigges, C. und Kreuter, A. (2020): Diffuse hyperkeratotische Papeln am unteren Abdomen und im Genitalbereich bei einem 38‑jährigen Patienten. In: Internist, Bd. 61, Nr. 6: S. 621-625

Abstract

A patient with diffuse angiokeratomas of the lower abdomen and genital region was diagnosed with Fabry disease on the basis of genetic testing. Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease that can affect several organ systems including the heart or kidneys, resulting in reduced median survival. Pathogenetically, Fabry disease leads to a deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (alpha-GAL A). Treatment options include lifelong enzyme replacement therapy or chaperone therapy.

• Dokumententyp: Zeitschriftenartikel
• Fakultät: Medizin
• Themengebiete: 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit
• ISSN: 0020-9554
• Sprache: Deutsch