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Danek, Adrian; Borasio, Gian Domenico; Witt, T. N. and Kreß, W. (1994): Zur Androgenrezeptor-Hypothese der amyotrophen Lateralsklerose. In: Aktuelle Neurologie, Vol. 21: pp. 50-51 [PDF, 552kB]

Abstract

Unter Annahme einer möglichen Funktionsstörung des Androgenrezeptors bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wurde die repetitive CAG-Trinukleotidsequenz seines ersten Exons bei 12 Patienten untersucht, da eine abnorme Verlängerung dieses Genabschnitts zur ALS-ähnlichen bulbospinalen Neuronopathie führt. Nach den Ergebnissen kommt dieser Typ vom Androgenrezeptordefekt in der Pathogenese der ALS nicht in Frage: alle Patienten zeigten eine Normalbefund.

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