ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0421-6610; Hatton, Catherine F.; Truong, Linh; Klimova, Zofia; Kanderova, Veronika; Fejtkova, Martina; Grainger, Angela; Bigley, Venetia; Perthen, Joanna; Mitra, Dipayan; Janda, Ales; Fronkova, Eva; Moravcikova, Dusana; Hambleton, Sophie und Duncan, Christopher J. A.
(Januar 2022):
A Novel Case of Homozygous Interferon Alpha/Beta Receptor Alpha Chain (IFNAR1) Deficiency With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
In: Clinical Infectious Diseases, Bd. 74, Nr. 1: S. 136-139
[PDF, 4MB]
Abstract
We present a case of complete deficiency of the interferon alpha/beta receptor alpha chain (IFNAR1) in a child with fatal systemic hyperinflammation, apparently provoked by live-attenuated viral vaccination. Such pathologic hyperinflammation, fulfilling criteria for hemophagocytic lymphohistiocytosis, is an emerging phenotype accompanying inborn errors of type I interferon immunity.
| Dokumententyp: | Zeitschriftenartikel |
|---|---|
| Fakultät: | Medizin |
| Themengebiete: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin und Gesundheit |
| URN: | urn:nbn:de:bvb:19-epub-98517-6 |
| ISSN: | 1058-4838 |
| Sprache: | Englisch |
| Dokumenten ID: | 98517 |
| Datum der Veröffentlichung auf Open Access LMU: | 05. Jun. 2023 15:29 |
| Letzte Änderungen: | 11. Dez. 2025 13:27 |
| DFG: | Gefördert durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) - 389148238 |
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