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Anzahl der Publikationen: 4

Zeitschriftenartikel

Minnerop, Martina; Kurzwelly, Delia; Wagner, Holger; Söhn, Anne S.; Reichbauer, Jennifer; Tao, Feifei; Rattay, Tim W.; Peitz, Michael; Rehbach, Kristina; Giorgetti, Alejandro; Pyle, Angela; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Timmann, Dagmar; Karaca, Ilker; Lennarz, Martina; Bäts, Jonathan; Hengel, Holger; Synofzik, Matthis; Atasu, Burcu; Feely, Shawna; Kennerson, Marina; Stendel, Claudia; Lindig, Tobias; Gonzalez, Michael A.; Stirnberg, Rüdiger; Sturm, Marc; Röske, Sandra; Jung, Johanna; Bauer, Peter; Lohmann, Ebba; Herms, Stefan; Heilmann-Heimbach, Stefanie; Nicholson, Garth; Mahanjah, Muhammad; Sharkia, Rajech; Carloni, Paolo; Brüstle, Oliver; Klopstock, Thomas; Mathews, Katherine D.; Shy, Michael E.; Jonghe, Peter de; Chinnery, Patrick F.; Horvath, Rita; Kohlhase, Jürgen; Schmitt, Ina; Wolf, Michael; Greschus, Susanne; Amunts, Katrin; Maier, Wolfgang; Schöls, Ludger; Nürnberg, Peter; Zuchner, Stephan; Klockgether, Thomas; Ramirez, Alfredo; Schüle, Rebecca (2017): Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia. In: Brain, Vol. 140: S. 1561-1578

Neidhardt, Guido; Hauke, Jan; Ramser, Juliane; Gross, Eva; Gehrig, Andrea; Müller, Clemens R.; Kahlert, Anne-Karin; Hackmann, Karl; Honisch, Ellen; Niederacher, Dieter; Heilmann-Heimbach, Stefanie; Franke, Andre; Lieb, Wolfgang; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Klaschik, Kristina; Ernst, Corinna; Ditsch, Nina; Jessen, Frank; Ramirez, Alfredo; Wappenschmidt, Barbara; Engel, Christoph; Rhiem, Kerstin; Meindl, Alfons; Schmutzler, Rita K.; Hahnen, Eric (2017): Association Between Loss-of-Function Mutations Within the FANCM Gene and Early-Onset Familial Breast Cancer. In: Jama Oncology, Vol. 3, Nr. 9: S. 1245-1248

Khan, Arif O.; Becirovic, Elvir; Betz, Christian; Neuhaus, Christine; Altmüller, Janine; Riedmayr, Lisa Maria; Motameny, Susanne; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter; Bolz, Hanno J. (2017): A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula. In: Scientific Reports, Vol. 7, 1411

Spier, Isabel; Kerick, Martin; Drichel, Dmitriy; Horpaopan, Sukanya; Altmüller, Janine; Laner, Andreas; Holzapfel, Stefanie; Peters, Sophia; Adam, Ronja; Zhao, Bixiao; Becker, Tim; Lifton, Richard P.; Holinski-Feder, Elke; Perner, Sven; Thiele, Holger; Nöthen, Markus M.; Hoffmann, Per; Timmermann, Bernd; Schweiger, Michal R.; Aretz, Stefan (2016): Exome sequencing identifies potential novel candidate genes in patients with unexplained colorectal adenomatous polyposis. In: Familial Cancer, Vol. 15, Nr. 2: S. 281-288

Diese Liste wurde am Tue Dec 11 00:50:22 2018 CET erstellt.