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Zeitschriftenartikel
Hytonen, Marjo K.; Sarviaho, Riika; Jackson, Christopher B.; Syrja, Pernilla; Jokinen, Tarja; Matiasek, Kaspar; Rosati, Marco; Dallabona, Cristina; Baruffini, Enrico; Quintero, Ileana; Arumilli, Meharji; Monteuuis, Geoffray; Donner, Jonas; Anttila, Marjukka; Suomalainen, Anu; Bindoff, Laurence A. und Lohi, Hannes
(2021):
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
In: Human Genetics, Bd. 140, Nr. 11: S. 1593-1609
Wieländer, Franziska; Sarviaho, Riika; James, Fiona; Hytoenen, Marjo; Cortez, Miguel; Kluger, Gerhard; Koskinen, Lotta; Arumilli, Meharji; Kornberg, Marion; Bathen-Nöthen, Andrea; Tipold, Andrea; Rentmeister, Kai; Bhatti, Sofie; Hülsmeyer, Velia; Böttcher, Irene C.; Tästensen, Carina; Flegel, Thomas; Dietschi, Elisabeth; Leeb, Tosso; Matiasek, Kaspar; Fischer, Andrea und Lohi, Hannes
(2017):
Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1.
In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Bd. 114, Nr. 10: S. 2669-2674