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Gruppiert nach: Dokumententyp | Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2021 | 2017
Anzahl der Publikationen: 3

2021

Traschuetz, Andreas; Reich, Selina; Adarmes, Astrid D.; Anheim, Mathieu; Ashrafi, Mahmoud Reza; Baets, Jonathan; Basak, A. Nazli; Bertini, Enrico; Brais, Bernard; Gagnon, Cynthia; Gburek-Augustat, Janina; Hanagasi, Hasmet A.; Heinzmann, Anna; Horvath, Rita; Jonghe, Peter de; Kamm, Christoph; Klivenyi, Peter; Klopstock, Thomas; Minnerop, Martina; Muenchau, Alexander; Renaud, Mathilde; Roxburgh, Richard H.; Santorelli, Filippo M.; Schirinzi, Tommaso; Sival, Deborah A.; Timmann, Dagmar; Vielhaber, Stefan; Wallner, Michael; Warrenburg, Bart P. van de; Zanni, Ginevra; Zuchner, Stephan; Klockgether, Thomas; Schuele, Rebecca; Schols, Ludger und Synofzik, Matthis (25. Juni 2021): The ARCA Registry: A Collaborative Global Platform for Advancing Trial Readiness in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias. In: Frontiers in Neurology, Bd. 12, 677551 [PDF, 1MB]

Bremova-Ertl, Tatiana; Abel, Larry; Walterfang, Mark; Salsano, Ettore; Ardissone, Anna; Malinova, Vera; Kolnikova, Miriam; Bayarri, Jordi Gascon; Tavasoli, Ali Reza; Ashrafi, Mahmoud Reza; Amraoui, Yasmina; Mengel, Eugen; Kolb, Stefan A.; Brecht, Andreas; Bardins, Stanislavs und Strupp, Michael (2021): A cross-sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann-Pick disease type C. In: European Journal of Neurology, Bd. 28, Nr. 9: S. 3040-3050

2017

Maroofian, Reza; Riemersma, Moniek; Jae, Lucas T.; Zhianabed, Narges; Willemsen, Marjolein H.; Wissink-Lindhout, Willemijn M.; Willemsen, Michel A.; Brouwer, Arjan P. M. de; Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi; Ashrafi, Mahmoud Reza; Kusters, Benno; Kleefstra, Tjitske; Jamshidi, Yalda; Nasseri, Mojila; Pfundt, Rolph; Brummelkamp, Thijn R.; Abbaszadegan, Mohammad Reza; Lefeber, Dirk J. und Bokhoven, Hans van (2017): B3GALNT2 mutations associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability reveal a lack of genotype-phenotype associations in the muscular dystrophy-dystroglycanopathies. In: Genome Medicine 9:118 [PDF, 1MB]

Diese Liste wurde am Sat Mar 23 22:39:53 2024 CET erstellt.