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Zeitschriftenartikel
Ng, Bobby G.; Asteggiano, Carla G.; Kircher, Martin; Buckingham, Kati J.; Raymond, Kimiyo; Nickerson, Deborah A.; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J.; Ensslen, Matthias und Freeze, Hudson H.
(2017):
Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1.
In: American Journal of Medical Genetics Part A, Bd. 173, Nr. 11: S. 2906-2911