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Zeitschriftenartikel

Appelhof, Bart; Wagner, Matias; Hoefele, Julia; Heinze, Anja; Roser, Timo; Koch-Hogrebe, Margarete; Roosendaal, Stefan D.; Dehghani, Mohammadreza; Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi; Torti, Erin; Houlden, Henry; Maroofian, Reza; Rajabi, Farrah; Sticht, Heinrich; Baas, Frank; Wieczorek, Dagmar und Abou Jamra, Rami (2020): Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. In: European Journal of Human Genetics, Bd. 29, Nr. 3: S. 411-421

Dijk, Tessa van; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Senderek, Jan; Hajmousa, Ghazaleh; Mei, Hailiang; Dusl, Marina; Aronica, Eleonora; Barth, Peter und Baas, Frank (2017): Pontocerebellar hypoplasia with spinal muscular atrophy (PCH1): identification of SLC25A46 mutations in the original Dutch PCH1 family. In: Brain, Bd. 140, e46

Diese Liste wurde am Sat Mar 23 21:53:20 2024 CET erstellt.