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Anzahl der Publikationen: 2
Zeitschriftenartikel
Grünert, Sarah Catharina; Schmitt, Robert Niklas; Schlatter, Sonja Marina; Gemperle-Britschgi, Corinne; Balci, Mehmet Cihan; Berg, Volker; Coker, Mahmut; Das, Anibh M.; Demirkol, Mübeccel; Derks, Terry G. J.; Gökcay, Gülden; Ucar, Sema Kalkan; Konstantopoulou, Vassiliki; Korenke, G. Christoph; Lotz-Havla, Amelie Sophia; Schlune, Andrea; Staufner, Christian; Iran, Christel; Visser, Gepke; Schwab, Karl Otfried; Fukao, Toshiyuki und Sass, Jörn Oliver
(2017):
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
In: Molecular Genetics and Metabolism, Bd. 122, Nr. 43132: S. 67-75
Grünert, Sarah Catharina; Schlatter, Sonja Marina; Schmitt, Robert Niklas; Gemperle-Britschgi, Corinne; Mrazova, Lenka; Balci, Mehmet Cihan; Bischof, Felix; Coker, Mahmut; Das, Anibh M.; Demirkol, Mübeccel; Vries, Maaike de; Gökcay, Gülden; Häberle, Johannes; Ucar, Sema Kalkan; Lotz-Havla, Amelie Sophia; Luecke, Thomas; Roland, Dominique; Rutsch, Frank; Santer, Rene; Schlune, Andrea; Staufner, Christian; Schwab, Karl Otfried; Mitchell, Grant A. und Sass, Jörn Oliver
(2017):
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients.
In: Molecular Genetics and Metabolism, Bd. 121, Nr. 3: S. 206-215