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Zeitschriftenartikel
Mengel, Eugen; Bembi, Bruno; del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Grunewald, Stephanie; Gronborg, Sabine; Heron, Benedicte; Maier, Esther M.; Roubertie, Agathe; Santra, Saikat; Tylki-Szymanska, Anna; Day, Simon; Symonds, Tara; Hudgens, Stacie; Patterson, Marc C.; Guldberg, Christina; Ingemann, Linda; Petersen, Nikolaj H. T.; Kirkegaard, Thomas und i Dali, Christine
(2020):
Clinical disease progression and biomarkers in Niemann-Pick disease type C: a prospective cohort study.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 15, Nr. 1, 328
Bergsma, Atze J.; In 't Groen, Stijn L. M.; van den Dorpel, Jan J. A.; van den Hout, Hannerieke J. M. P.; van der Beek, Nadine A. M. E.; Schoser, Benedikt; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Morrone, Amelia; Tummolo, Albina; Pasquini, Elisabetta; van der Ploeg, Ans T. und Pijnappel, W. W. M. Pim
(2019):
A genetic modifier of symptom onset in Pompe disease.
In: Ebiomedicine, Bd. 43: S. 553-561