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Anzahl der Publikationen: 1
Zeitschriftenartikel
Weisschuh, Nicole; Sturm, Marc; Baumann, Britta; Audo, Isabelle; Ayuso, Carmen; Bocquet, Beatrice; Branham, Kari; Brooks, Brian P.; Catala-Mora, Jaume; Giorda, Roberto; Heckenlively, John R.; Hufnagel, Robert B.; Jacobson, Samuel G.; Kellner, Ulrich; Kitsiou-Tzeli, Sofia; Matet, Alexandre; Sampol, Loreto Martorell; Meunier, Isabelle; Rudolph, Gunther; Sharon, Dror; Stingl, Katarina; Streubel, Berthold; Varsanyi, Balazs; Wissinger, Bernd und Kohl, Susanne
(2019):
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
In: Human Mutation, Bd. 41, Nr. 1: S. 255-264