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Zeitschriftenartikel
Spieler, Derek; Velayos-Baeza, Antonio; Muehlbaeck, Alzbeta; Castrop, Florian; Maegerlein, Christian; Slotta-Huspenina, Julia; Bader, Benedikt; Haslinger, Bernhard und Danek, Adrian
(2020):
Identification of two compound heterozygous VPS13A large deletions in chorea-acanthocytosis only by protein and quantitative DNA analysis.
In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Bd. 8, Nr. 9, e1179