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Anzahl der Publikationen: 2
Zeitschriftenartikel
Topf, A.; Azuma, Y.; Gorokhova, S.; O'Connor, E.; Porter, A.; Harris, E.; Evangelista, T.; Cox, D.; Lorenzoni, P.; McMacken, G.; Barton, M.; McArthur, D.; Magnusson, O.; Abicht, A.; Senderek, J.; Roos, A.; Abicht, A. und Lochmüller, H.
(2017):
Next generation sequencing technologies in the genetic diagnosis of congenital myasthenic syndrome.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27:
S196-S197
Roos, A.; Senderek, J.; Cox, D.; Wiessner, M.; Zahedi, R.; Charlton, R.; Barresi, R.; Hathazi, D. und Lochmüller, H.
(2017):
Autosomal recessive myopathy associated with cataracts and learning difficulties caused by INPP5K mutations: a new syndromic gene linking four overlapping rare recessive neuromuscular disorders.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27:
S110-S110