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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2022
de las Heras, Jose I.; Todorow, Vanessa; Krecinic-Balic, Lejla; Hintze, Stefan; Czapiewski, Rafal; Webb, Shaun; Schoser, Benedikt; Meinke, Peter und Schirmer, Eric C.
(2022):
Metabolic, fibrotic and splicing pathways are all altered in Emery-Dreifuss muscular dystrophy spectrum patients to differing degrees.
In: Human Molecular Genetics, Bd. 32, Nr. 6: S. 1010-1031
2020
Meinke, Peter; Kerr, Alastair R. W.; Czapiewski, Rafal; de Las Heras, Jose; Dixon, Charles R.; Harris, Elizabeth; Koelbel, Heike; Muntoni, Francesco; Schara, Ulrike; Straub, Volker; Schoser, Benedikt; Wehnert, Manfred und Schirmer, Eric C.
(2020):
A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism.
In: Ebiomedicine, Bd. 51, 102587