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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Vermehren-Schmaedick, Anke; Huang, Jeffrey Y.; Levinson, Madison; Pomaville, Matthew B.; Reed, Sarah; Bellus, Gary A.; Gilbert, Fred; Keren, Boris; Heron, Delphine; Haye, Damien; Janello, Christine; Makowski, Christine; Danhauser, Katharina; Fedorov, Lev M.; Haack, Tobias B.; Wright, Kevin M. und Cohen, Michael S.
(2021):
Characterization of PARP6 Function in Knockout Mice and Patients with Developmental Delay.
In: Cells, Bd. 10, Nr. 6, 1289
Danhauser, Katharina; Alhaddad, Bader; Makowski, Christine; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Syrbe, Steffen; Gomez-Ospina, Natalia; Manning, Melanie A.; Kostera-Pruszczyk, Anna; Krahn-Peper, Claudia; Berutti, Riccardo; Kovacs-Nagy, Reka; Gusic, Mirjana; Graf, Elisabeth; Laugwitz, Lucia; Roeblitz, Michaela; Wroblewski, Andreas; Hartmann, Hans; Das, Anibh M.; Bueltmann, Eva; Fang, Fang; Xu, Manting; Schatz, Ulrich A.; Karall, Daniela; Zellner, Herta; Haberlandt, Edda; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger; Strom, Tim M.; Ploski, Rafal; Hoffmann, Georg F.; Pronicki, Maciej; Bonnen, Penelope E.; Morlot, Susanne und Haack, Tobias B.
(2018):
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 103, Nr. 5: S. 817-825
Kremer, Laura S.; Danhauser, Katharina; Herebian, Diran; Ramadza, Danijela Petkovic; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Seibt, Annette; Müller-Felber, Wolfgang; Haack, Tobias B.; Ploski, Rafal; Lohmeier, Klaus; Schneider, Dominik; Klee, Dirk; Rokicki, Dariusz; Mayatepek, Ertan; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Klopstock, Thomas; Pronicka, Ewa; Mayr, Johannes A.; Baric, Ivo; Distelmaier, Felix und Prokisch, Holger
(2016):
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 99, Nr. 4: S. 894-902