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Zeitschriftenartikel
Hagl, Beate; Spielberger, Benedikt D.; Thoene, Silvia; Bonnal, Sophie; Mertes, Christian; Winter, Christof; Nijman, Isaac J.; Verduin, Shira; Eberherr, Andreas C.; Puel, Anne; Schindler, Detlev; Ruland, Jürgen; Meitinger, Thomas; Gagneur, Julien; Orange, Jordan S.; Gijn, Marielle E. van und Renner, Ellen D.
(2018):
Somatic alterations compromised molecular diagnosis of DOCK8 hyper-IgE syndrome caused by a novel intronic splice site mutation.
In: Scientific Reports, Bd. 8, 16719
[PDF, 3MB]