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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2017
Ng, Bobby G.; Asteggiano, Carla G.; Kircher, Martin; Buckingham, Kati J.; Raymond, Kimiyo; Nickerson, Deborah A.; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J.; Ensslen, Matthias und Freeze, Hudson H.
(2017):
Encephalopathy caused by novel mutations in the CMP-sialic acid transporter, SLC35A1.
In: American Journal of Medical Genetics Part A, Bd. 173, Nr. 11: S. 2906-2911
2016
Herbst, Saskia M.; Proepper, Christiane R.; Geis, Tobias; Borggraefe, Ingo; Hahn, Andreas; Debus, Otfried; Haeussler, Martin; Gersdorff, Gero von; Kurlemann, Gerhard; Ensslen, Matthias; Beaud, Nathalie; Budde, Joerg; Gilbert, Michael; Heiming, Ralf; Morgner, Rita; Philippi, Heike; Ross, Sophia; Strobl-Wildemann, Gertrud; Muelleder, Kerstin; Vosschulte, Paul; Morris-Rosendahl, Deborah J.; Schuierer, Gerhard und Hehr, Ute
(2016):
LIS1-associated classic lissencephaly: A retrospective, multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs.
In: Brain & Development, Bd. 38, Nr. 4: S. 399-406