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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Topf, A.; Azuma, Y.; Gorokhova, S.; O'Connor, E.; Porter, A.; Harris, E.; Evangelista, T.; Cox, D.; Lorenzoni, P.; McMacken, G.; Barton, M.; McArthur, D.; Magnusson, O.; Abicht, A.; Senderek, J.; Roos, A.; Abicht, A. und Lochmüller, H.
(2017):
Next generation sequencing technologies in the genetic diagnosis of congenital myasthenic syndrome.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27:
S196-S197
Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Abicht, A.; Ortez, C.; Jou, C.; Müller, J. S.; Evangelista, T.; Töpf, A.; Thompson, R.; Jimenez-Mallebrera, C.; Colomer, J. und Lochmüller, H.
(2016):
KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitors.
In: Journal of Neurology, Bd. 263, Nr. 3: S. 517-523
Natera-de Benito, D.; Bestué, M.; Vilchez, J. J.; Evangelista, T.; Töpf, A.; García-Ribes, A.; Trujillo-Tiebas, M. J.; García-Hoyos, M.; Ortez, C.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Dusl, M.; Abicht, A.; Lochmüller, H.; Colomer, J. und Nascimento, A.
(2016):
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 26, Nr. 2: S. 153-159