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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Stendel, Claudia; Neuhofer, Christiane; Floride, Elisa; Shi, Yuqing; Ganetzky, Rebecca D.; Park, Joohyun; Freisinger, Peter; Kornblum, Cornelia; Kleinle, Stephanie; Schoels, Ludger; Distelmaier, Felix; Stettner, Georg M.; Buechner, Boriana; Falk, Marni J.; Mayr, Johannes A.; Synofzik, Matthis; Abicht, Angela; Haack, Tobias B.; Prokisch, Holger; Wortmann, Saskia B.; Murayama, Kei; Fang, Fang und Klopstock, Thomas
(2020):
Delineating MT-ATP6-associated disease.
In: Neurology-Genetics, Bd. 6, Nr. 1, e393
Ganetzky, Rebecca D.; Stendel, Claudia; McCormick, Elizabeth M.; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Goldstein, Amy C.; Klopstock, Thomas und Falk, Marni J.
(2019):
MT-ATP6 mitochondrial disease variants: Phenotypic and biochemical features analysis in 218 published cases and cohort of 14 new cases.
In: Human Mutation, Bd. 40, Nr. 5: S. 499-515
Koene, Saskia; Hendriks, Jan C. M.; Dirks, Ilse; Boer, Lonneke de; Vries, Maaike C.; Janssen, Mirian C. H. de; Smuts, Izelle; Fung, Cheuk-Wing; Wong, Virginia C. N.; Coo, I. Rene F. M.; de Vill, Katharina; Stendel, Claudia; Klopstock, Thomas; Falk, Marni J.; McCormick, Elizabeth M.; McFarland, Robert; Groot, Imelda J. M. de und Smeitink, Jan A. M.
(2016):
International Paediatric Mitochondrial Disease Scale.
In: Journal of inherited Metabolic Disease, Bd. 39, Nr. 5: S. 705-712