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Zeitschriftenartikel
Blickhaeuser, Beryll; Stenton, Sarah L.; Neuhofer, Christiane M.; Floride, Elisa; Nesbitt, Victoria; Fratter, Carl; Koch, Johannes; Kauffmann, Birgit; Catarino, Claudia; Schlieben, Lea Dewi; Kopajtich, Robert; Carelli, Valerio; Sadun, Alfredo A.; McFarland, Robert; Fang, Fang; La Morgia, Chiara; Paquay, Stephanie; Nassogne, Marie Cecile; Ghezzi, Daniele; Lamperti, Costanza; Wortmann, Saskia; Poulton, Jo; Klopstock, Thomas und Prokisch, Holger
(2024):
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
In: Brain
[PDF, 555kB]
Shammas, Mario K.; Huang, Xiaoping; Wu, Beverly P.; Fessler, Evelyn; Song, Insung Y.; Randolph, Nicholas P.; Li, Yan; Bleck, Christopher K. E.; Springer, Danielle A.; Fratter, Carl; Barbosa, Ines A.; Powers, Andrew F.; Quiros, Pedro M.; Lopez-Otin, Carlos; Jae, Lucas T.; Poulton, Joanna und Narendra, Derek P.
(2022):
OMA1 mediates local and global stress responses against protein misfolding in CHCHD10 mitochondrial.
In: Journal of Clinical Investigation, Bd. 132, Nr. 14, e157504