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Zeitschriftenartikel
Kreienkamp, Hans-Juergen; Wagner, Matias; Weigand, Heike; McConkie-Rossell, Allyn; McDonald, Marie; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Gauthier, Julie; Soucy, Jean-Francois; Michaud, Jacques L.; Dumas, Meghan; Smith, Rosemarie; Löbel, Ulrike; Hempel, Maja; Kubisch, Christian; Denecke, Jonas; Campeau, Philippe M.; Bain, Jennifer M. und Lessel, Davor
(2022):
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
In: Human Genetics, Bd. 141, Nr. 2: S. 257-272
Feichtinger, Rene G.; Mucha, Bettina E.; Hengel, Holger; Orfi, Zakaria; Makowski, Christine; Dort, Junio; D'Anjou, Guy; Thi Tuyet Mai, Nguyen; Buchert, Rebecca; Jünger, Hendrik; Freisinger, Peter; Baumeister, Sarah; Schoser, Benedikt; Ahting, Uwe; Keimer, Reinhard; Nguyen, Cam-Tu Emilie; Fabre, Paul; Gauthier, Julie; Miguet, Marguerite; Lopes, Fatima; AlHakeem, Afnan; AlHashem, Amal; Tabarki, Brahim; Kandaswamy, Krishna Kumar; Bauer, Peter; Steinbacher, Peter; Prokisch, Holger; Sturm, Marc; Strom, Tim M.; Ellezam, Benjamin; Mayr, Johannes A.; Schoels, Ludger; Michaud, Jacques L.; Campeau, Philippe M.; Haack, Tobias B. und Dumont, Nicolas A.
(2019):
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
In: Genetics in Medicine, Bd. 21, Nr. 11: S. 2521-2531