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Zeitschriftenartikel
Jolly, Lachlan A.; Parnell, Euan; Gardner, Alison E.; Corbett, Mark A.; Perez-Jurado, Luis A.; Shaw, Marie; Lesca, Gaetan; Keegan, Catherine; Schneider, Michael C.; Griffin, Emily; Maier, Felicitas; Kiss, Courtney; Guerin, Andrea; Crosby, Kathleen; Rosenbaum, Kenneth; Tanpaiboon, Pranoot; Whalen, Sandra; Keren, Boris; McCarrier, Julie; Basel, Donald; Sadedin, Simon; White, Susan M.; Delatycki, Martin B.; Kleefstra, Tjitske; Kury, Sebastien; Brusco, Alfredo; Sukarova-Angelovska, Elena; Trajkova, Slavica; Yoon, Sehoun; Wood, Stephen A.; Piper, Michael; Penzes, Peter und Gecz, Jozef
(2020):
Missense variant contribution to USP9X-female syndrome.
In: Npj Genomic Medicine, Bd. 5, Nr. 1, 53
Jensen, Lars R.; Garrett, Lillian; Hoelter, Sabine M.; Rathkolb, Birgit; Racz, Ildiko; Adler, Thure; Prehn, Cornelia; Hans, Wolfgang; Rozman, Jan; Becker, Lore; Aguilar-Pimentel, Juan Antonio; Puk, Oliver; Moreth, Kristin; Dopatka, Monika; Walther, Diego J.; Bohlen und Halbach, Viola von; Rath, Matthias; Delatycki, Martin; Bert, Bettina; Fink, Heidrun; Bluemlein, Katharina; Ralser, Markus; Dijck, Anke van; Kooy, Frank; Stark, Zornitza; Müller, Sabine; Scherthan, Harry; Gecz, Jozef; Wurst, Wolfgang; Wolf, Eckhard; Zimmer, Andreas; Klingenspor, Martin; Graw, Jochen; Klopstock, Thomas; Busch, Dirk; Adamski, Jerzy; Fuchs, Helmut; Gailus-Durner, Valerie; de Angelis, Martin Hrabe; Bohlen und Halbach, Oliver von; Ropers, Hans-Hilger und Kuss, Andreas W.
(2019):
A mouse model for intellectual disability caused by mutations in the X-linked 2 '-O-methyltransferase Ftsj1 gene.
In: Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease, Bd. 1865, Nr. 9: S. 2083-2093