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Zeitschriftenartikel
Dohrn, Maike F.; Glöckle, Nicola; Mulahasanovic, Lejla; Heller, Corina; Mohr, Julia; Bauer, Christine; Riesch, Erik; Becker, Andrea; Battke, Florian; Hörtnagel, Konstanze; Hornemann, Thorsten; Suriyanarayanan, Saranya; Blankenburg, Markus; Schulz, Jörg B.; Claeys, Kristl G.; Gess, Burkhard; Katona, Istvan; Ferbert, Andreas; Vittore, Debora; Grimm, Alexander; Wolking, Stefan; Schöls, Ludger; Lerche, Holger; Korenke, G. Christoph; Fischer, Dirk; Schrank, Bertold; Kotzaeridou, Urania; Kurlemann, Gerhard; Dräger, Bianca; Schirmacher, Anja; Young, Peter; Schlotter-Weigel, Beate und Biskup, Saskia
(2017):
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
In: Journal of Neurochemistry, Bd. 143, Nr. 5: S. 507-522
Weisschuh, Nicole; Mayer, Anja K.; Strom, Tim M.; Kohl, Susanne; Glöckle, Nicola; Schubach, Max; Andreasson, Sten; Bernd, Antje; Birch, David G.; Hamel, Christian P.; Heckenlively, John R.; Jacobson, Samuel G.; Kamme, Christina; Kellner, Ulrich; Kunstmann, Erdmute; Maffei, Pietro; Reiff, Charlotte M.; Rohrschneider, Klaus; Rosenberg, Thomas; Rudolph, Günther; Vámos, Rita; Varsányi, Balázs; Weleber, Richard G. und Wissinger, Bernd
(2016):
Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing.
In: PLOS ONE 11(1), e0145951 [PDF, 378kB]
In: PLOS ONE 11(1), e0145951 [PDF, 378kB]