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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Maldergem, L. van; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schöneborn, Sabine und Haack, T. B.
(2018):
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
In: Clinical Genetics, Bd. 93, Nr. 2: S. 255-265
Bublitz, S. K.; Alhaddad, B.; Synofzik, M.; Kuhl, V.; Lindner, A.; Freiberg, C.; Schmidt, H.; Strom, T. M.; Haack, T. B. und Deschauer, M.
(2017):
Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration.
In: Clinical Genetics, Bd. 92, Nr. 5: S. 561-562
Stülpnagel, C. von; Enßlen, M.; Moller, R. S.; Pal, D. K.; Masnada, S.; Veggiotti, P.; Piazza, E.; Dreesmann, M.; Hartlieb, T.; Herberhold, T.; Hughes, E.; Koch, M.; Kutzer, C.; Hörtnagel, K.; Nitanda, J.; Pohl, M.; Rostasy, K.; Haack, T. B.; Stöhr, K.; Kluger, G. und Borggraefe, I.
(2017):
Epilepsy in patients with GRIN2A, alterations: Genetics, neurodevelopment, epileptic phenotype and response to anticonvulsive drugs.
In: European Journal of Paediatric Neurology, Bd. 21, Nr. 3: S. 530-541