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Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2014
Anzahl der Publikationen: 2
2014
Hildebrandt, Jenna; Yalcin, Ebru; Bresser, Hans-Georg; Cinel, Guzin; Gappa, Monika; Haghighi, Alireza; Kiper, Nural; Khalilzadeh, Soheila; Reiter, Karl; Sayer, John; Schwerk, Nicolaus; Sibbersen, Anke; Daele, Sabine van; Nübling, Georg; Lohse, Peter und Griese, Matthias
(26. November 2014):
Characterization of CSF2RA mutation related juvenile pulmonary alveolar proteinosis.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases
9:171
[PDF, 961kB]
Haghighi, Alireza; Haack, Tobias B.; Atiq, Mehnaz; Mottaghi, Hassan; Haghighi-Kakhki, Hamidreza; Bashir, Rani A.; Ahting, Uwe; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Rötig, Agnes; Lebre, Anne-Sophie; Klopstock, Thomas; Dworschak, Andrea; Pulido, Nathan; Saeed, Mahmood A.; Saleh-Gohari, Nasrollah; Holzerova, Eliska; Chinnery, Patrick F.; Taylor, Robert W. und Prokisch, Holger
(2014):
Sengers syndrome: six novel AGK mutations in seven new families and review of the phenotypic and mutational spectrum of 29 patients.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases
9:119
[PDF, 2MB]