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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Burkard, Markus; Kohl, Susanne; Kratzig, Timm; Tanimoto, Naoyuki; Brennenstuhl, Christina; Bausch, Anne E.; Junger, Katrin; Reuter, Peggy; Sothilingam, Vithiyanjali; Beck, Susanne C.; Huber, Gesine; Ding, Xi-Qin; Mayer, Anja K.; Baumann, Britta; Weisschuh, Nicole; Zobor, Ditta; Hahn, Gesa-Astrid; Kellner, Ulrich; Venturelli, Sascha; Becirovic, Elvir; Charbel Issa, Peter; Koenekoop, Robert K.; Rudolph, Gunther; Heckenlively, John; Sieving, Paul; Weleber, Richard G.; Hamel, Christian; Zong, Xiangang; Biel, Martin; Lukowski, Robert; Seeliger, Matthias W.; Michalakis, Stylianos; Wissinger, Bernd und Ruth, Peter
(2018):
Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy.
In: The Journal of Clinical Investigation, Bd. 128, Nr. 12: S. 5663-5675
Zobor, Ditta; Werner, Annette; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Rudolph, Günther; Kellner, Ulrich; Hamel, Christian; Andréasson, Sten; Zobor, Gergely; Strasser, Torsten; Wissinger, Bernd; Kohl, Susanne und Zrenner, Eberhart
(2017):
The Clinical Phenotype of CNGA3-Related Achromatopsia: Pretreatment Characterization in Preparation of a Gene Replacement Therapy Trial.
In: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Bd. 58, Nr. 2
Michalakis, Stylianos; Shaltiel, Lior; Sothilingam, Vithiyanjali; Koch, Susanne; Schludi, Verena; Krause, Stefanie; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle; Lancelot, Marie-Elise; Hamel, Christian; Meunier, Isabelle; Preising, Markus N.; Friedburg, Christoph; Lorenz, Birgit; Zabouri, Nawal; Haverkamp, Silke; Garcia Garrido, Marina; Tanimoto, Naoyuki; Seeliger, Mathias W.; Biel, Martin und Wahl-Schott, Christian A.
(2017):
Mosaic synaptopathy and functional defects in Cav1.4 heterozygous mice and human carriers of CSNB2 (vol 23, pg 1538, 2014).
In: Human Molecular Genetics, Bd. 26, Nr. 2: S. 466