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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 3
2018
Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Maldergem, L. van; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schöneborn, Sabine und Haack, T. B.
(2018):
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
In: Clinical Genetics, Bd. 93, Nr. 2: S. 255-265
2006
Horváth, R.; Klopstock, Thomas; Jaksch, M.; Holinski-Feder, E.; Abicht, Angela; Lochmüller, Hans; Laner, A.; Gempel, K. und Prokisch, H.
(2006):
Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA).
In: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, Bd. 77, Nr. 1: S. 74-76
[PDF, 78kB]
2004
Schiemann, Uwe; Müller-Koch, Y.; Gross, M.; Daum, J.; Lohse, P.; Baretton, G.; Muders, M.; Mussack, T.; Kopp, R. und Holinski-Feder, E.
(2004):
Extended microsatellite analysis in microsatellite stable, MSH2 and MLH1 mutation-negative HNPCC patients: Genetic reclassification and correlation with clinical features.
In: Digestion, Nr. 3: S. 166-176
[PDF, 221kB]