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Zeitschriftenartikel
Neilson, Derek E.; Zech, Michael; Hufnagel, Robert B.; Slone, Jesse; Wang, Xinjian; Homan, Shelli; Gutzwiller, Lisa M.; Leslie, Elizabeth J.; Leslie, Nancy D.; Xiao, Jianfeng; Hedera, Peter; LeDoux, Mark S.; Gebelein, Brian; Wilbert, Friederike; Eckenweiler, Matthias; Winkelmann, Juliane; Gilbert, Donald L. und Huang, Taosheng
(2022):
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
In: Movement Disorders, Bd. 37, Nr. 2: S. 375-383
[PDF, 427kB]
Weisschuh, Nicole; Sturm, Marc; Baumann, Britta; Audo, Isabelle; Ayuso, Carmen; Bocquet, Beatrice; Branham, Kari; Brooks, Brian P.; Catala-Mora, Jaume; Giorda, Roberto; Heckenlively, John R.; Hufnagel, Robert B.; Jacobson, Samuel G.; Kellner, Ulrich; Kitsiou-Tzeli, Sofia; Matet, Alexandre; Sampol, Loreto Martorell; Meunier, Isabelle; Rudolph, Gunther; Sharon, Dror; Stingl, Katarina; Streubel, Berthold; Varsanyi, Balazs; Wissinger, Bernd und Kohl, Susanne
(2019):
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
In: Human Mutation, Bd. 41, Nr. 1: S. 255-264