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Anzahl der Publikationen: 5

Zeitschriftenartikel

Catarino, Claudia B.; Ahting, Uwe; Gusic, Mirjana; Iuso, Arcangela; Repp, Birgit; Peters, Katrin; Biskup, Saskia; Livonius, Bettina von; Prokisch, Holger; Klopstock, Thomas (2017): Characterization of a Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G > A and m.14484T > C of the mitochondrial DNA. In: Mitochondrion, Vol. 36: S. 15-20

Kremer, Laura S.; Bader, Daniel M.; Mertes, Christian; Kopajtich, Robert; Pichler, Garwin; Iuso, Arcangela; Haack, Tobias B.; Graf, Elisabeth; Schwarzmayr, Thomas; Terrile, Caterina; Konarikova, Eliska; Repp, Birgit; Kastenmüller, Gabi; Adamski, Jerzy; Lichtner, Peter; Leonhardt, Christoph; Funalot, Benoit; Donati, Alice; Tiranti, Valeria; Lombes, Anne; Jardel, Claude; Glaeser, Dieter; Taylor, Robert W.; Ghezzi, Daniele; Mayr, Johannes A.; Rötig, Agnes; Freisinger, Peter; Distelmaier, Felix; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Gagneur, Julien; Prokisch, Holger (2017): Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing. In: Nature Communications, Vol. 8, 15824

Kremer, Laura S.; Distelmaier, Felix; Alhaddad, Bader; Hempel, Maja; Iuso, Arcangela; Küpper, Clemens; Mühlhausen, Chris; Kovacs-Nagy, Reka; Satanovskij, Robin; Graf, Elisabeth; Berutti, Riccardo; Eckstein, Gertrud; Durbin, Richard; Sauer, Sascha; Hoffmann, Georg F.; Strom, Tim M.; Santer, René; Meitinger, Thomas; Klopstock, Thomas; Prokisch, Holger; Haack, Tobias B. (2016): Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy. In: American Journal of Human Genetics, Vol. 98, Nr. 2: S. 358-362

Haack, Tobias B.; Ignatius, Erika; Calvo-Garrido, Javier; Iuso, Arcangela; Isohanni, Pirjo; Maffezzini, Camilla; Lönnqvist, Tuula; Suomalainen, Anu; Gorza, Matteo; Kremer, Laura S.; Graf, Elisabeth; Hartig, Monika; Berutti, Riccardo; Paucar, Martin; Svenningsson, Per; Stranneheim, Henrik; Brandberg, Göran; Wedell, Anna; Kurian, Manju A.; Hayflick, Susan A.; Venco, Paola; Tiranti, Valeria; Strom, Tim M.; Dichgans, Martin; Horvath, Rita; Holinski-Feder, Elke; Freyer, Christoph; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger; Senderek, Jan; Wredenberg, Anna; Carroll, Christopher J.; Klopstock, Thomas (2016): Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy. In: American Journal of Human Genetics, Vol. 99, Nr. 3: S. 735-743

Haack, Tobias B.; Haberberger, Birgit; Frisch, Eva-Maria; Wieland, Thomas; Iuso, Arcangela; Gorza, Matteo; Strecker, Valentina; Graf, Elisabeth; Mayr, Johannes A.; Herberg, Ulrike; Hennermann, Julia B.; Klopstock, Thomas; Kuhn, Klaus A.; Ahting, Uwe; Sperl, Wolfgang; Wilichowski, Ekkehard; Hoffmann, Georg F.; Tesarova, Marketa; Hansikova, Hana; Zeman, Jiri; Plecko, Barbara; Zeviani, Massimo; Wittig, Ilka; Strom, Tim M.; Schuelke, Markus; Freisinger, Peter; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger (April 2012): Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing. In: Journal of medical genetics, Vol. 49, Nr. 4: S. 277-283 [PDF, 372kB]

Diese Liste wurde am Wed Jan 23 21:37:29 2019 CET erstellt.