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Zeitschriftenartikel
Jacob, Maureen; Brugger, Melanie; Andres, Stephanie; Wagner, Matias; Graf, Elisabeth; Berutti, Riccardo; Tilch, Erik; Pavlov, Martin; Mayerhanser, Katharina; Hoefele, Julia; Meitinger, Thomas; Winkelmann, Juliane und Brunet, Theresa
(2024):
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing: Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago.
In: Neuropediatrics