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Anzahl der Publikationen: 2
Zeitschriftenartikel
Joshi, Pushpa Raj; Baty, Karen; Hopton, Sila; Cordts, Isabell; Falkous, Gavin; Schoser, Benedikt; Blakely, Emma L.; Taylor, Robert W. und Deschauer, Marcus
(2020):
Progressive external ophthalmoplegia due to a recurrent de novo m.15990C > T MT-TP (mt-tRNA(Pro)) gene variant.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 30, Nr. 4: S. 346-350
Kuhn, Marius; Gläser, Dieter; Joshi, Pushpa Raj; Zierz, Stephan; Wenninger, Stephan; Schoser, Benedikt und Deschauer, Marcus
(2016):
Utility of a next-generation sequencing-based gene panel investigation in German patients with genetically unclassified limb-girdle muscular dystrophy.
In: Journal of Neurology, Bd. 263, Nr. 4: S. 743-750