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Anzahl der Publikationen: 4
Zeitschriftenartikel
Maier, Esther M. 
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf
(2023):
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062
[PDF, 2MB]
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf
(2023):
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062
[PDF, 2MB]
Saffari, Afshin; Cannet, Claire; Blaschek, Astrid; Hahn, Andreas; Hoffmann, Georg F.; Johannsen, Jessika; Kirsten, Romy; Kockaya, Musa; Kölker, Stefan; Müller-Felber, Wolfgang; Roos, Andreas; Schäfer, Hartmut; Schara, Ulrike; Spraul, Manfred; Trefz, Friedrich K.; Vill, Katharina; Wick, Wolfgang; Weiler, Markus; Okun, Jürgen G. und Ziegler, Andreas
(2021):
H-1-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 16, Nr. 1, 441
Burgard, Peter; Ullrich, Kurt; Ballhausen, Diana; Hennermann, Julia B.; Hollak, Carla E. M.; Langeveld, Mirjam; Karall, Daniela; Konstantopoulou, Vassiliki; Maier, Esther M.; Lang, Frauke; Lachmann, Robin; Murphy, Elaine; Garbade, Sven; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan; Lindner, Martin und Zschocke, Johannes
(2017):
Issues with European guidelines for phenylketonuria.
In: Lancet Diabetes & Endocrinology, Bd. 5, Nr. 9: S. 681-683
Haack, Tobias B.; Jackson, Christopher B.; Murayama, Kei; Kremer, Laura S.; Schaller, André; Kotzaeridou, Urania; Vries, Maaike C. de; Schottmann, Gudrun; Santra, Saikat; Büchner, Boriana; Wieland, Thomas; Graf, Elisabeth; Freisinger, Peter; Eggimann, Sandra; Ohtake, Akira; Okazaki, Yasushi; Kohda, Masakazu; Kishita, Yoshihito; Tokuzawa, Yoshimi; Sauer, Sascha; Memari, Yasin; Kolb-Kokocinski, Anja; Durbin, Richard; Hasselmann, Oswald; Cremer, Kirsten; Albrecht, Beate; Wieczorek, Dagmar; Engels, Hartmut; Hahn, Dagmar; Zink, Alexander M.; Alston, Charlotte L.; Taylor, Robert W.; Rodenburg, Richard J.; Trollmann, Regina; Sperl, Wolfgang; Strom, Tim M.; Hoffmann, Georg F.; Mayr, Johannes A.; Meitinger, Thomas; Bolognini, Ramona; Schuelke, Markus; Nuoffer, Jean-Marc; Kölker, Stefan; Prokisch, Holger und Klopstock, Thomas
(2015):
Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology, Bd. 2, Nr. 5: S. 492-509