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Anzahl der Publikationen: 5
Zeitschriftenartikel
Schinner, Camilla; Xu, Lifen; Franz, Henriette; Zimmermann, Aude; Wanuske, Marie-Theres; Rathod, Maitreyi; Hanns, Pauline; Geier, Florian; Pelczar, Pawel; Liang, Yan; Lorenz, Vera; Studle, Chiara; Maly, Piotr I.; Kauferstein, Silke; Beckmann, Britt M.; Sheikh, Farah; Kuster, Gabriela M. und Spindler, Volker
(2022):
Defective Desmosomal Adhesion Causes Arrhythmogenic Cardiomyopathy by Involving an Integrin-alpha V beta 6/TGF-beta Signaling Cascade.
In: Circulation, Bd. 146, Nr. 21: S. 1610-1626
Beckmann, Britt M.; Scheiper-Welling, Stefanie; Wilde, Arthur A. M.; Kaab, Stefan; Schulze-Bahr, Eric und Kauferstein, Silke
(2021):
Clinical utility gene card for: Long-QT syndrome.
In: European Journal of Human Genetics, Bd. 29, Nr. 12: S. 1825-1832
Scheiper, Stefanie; Ramos-Luis, Eva; Blanco-Verea, Alejandro; Niess, Constanze; Beckmann, Britt-Maria; Schmidt, Ulrike; Kettner, Mattias; Geisen, Christof; Verhoff, Marcel A.; Brion, Maria und Kauferstein, Silke
(2018):
Sudden unexpected death in the young - Value of massive parallel sequencing in postmortem genetic analyses.
In: Forensic Science International, Bd. 293: S. 70-76
Scheiper, Stefanie; Hertel, Brigitte; Beckmann, Britt-Maria; Kääb, Stefan; Thiel, Gerhard und Kauferstein, Silke
(2017):
Characterization of a novel KCNJ2 sequence variant detected in Andersen-Tawil syndrome patients.
In: BMC Medical Genetics
18:113
[PDF, 2MB]
Kauferstein, Silke; Herz, Nadine; Scheiper, Stefanie; Biel, Stephanie; Jenewein, Tina; Kunis, Malte; Erkapic, Damir; Beckmann, Britt-Maria und Neumann, Thomas
(2017):
Relevance of molecular testing in patients with a family history of sudden death.
In: Forensic Science international, Bd. 276: S. 18-23