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Anzahl der Publikationen: 2

2020

Czibere, Ludwig; Burggraf, Siegfried; Fleige, Tobias; Glueck, Birgit; Keitel, Lisa Marie; Landt, Olfert; Durner, Jürgen; Roeschinger, Wulf; Hohenfellner, Katharina; Wirth, Brunhilde; Müller-Felber, Wolfgang; Vill, Katharina und Becker, Marc (2020): High-throughput genetic newborn screening for spinal muscular atrophy by rapid nucleic acid extraction from dried blood spots and 384-well qPCR. In: European Journal of Human Genetics, Bd. 28, Nr. 1: S. 23-30

Fleige, Tobias; Burggraf, Siegfried; Czibere, Ludwig; Haring, Julia; Glueck, Birgit; Keitel, Lisa Marie; Landt, Olfert; Harms, Erik; Hohenfellner, Katharina; Durner, Jürgen; Roeschinger, Wulf und Becker, Marc (2020): Next generation sequencing as second-tier test in high-throughput newborn screening for nephropathic cystinosis. In: European Journal of Human Genetics, Bd. 28, Nr. 2: S. 193-201

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