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Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2021
Anzahl der Publikationen: 2
2021
Kohl, Susanne; Llavona, Pablo; Sauer, Alexandra; Reuter, Peggy; Weisschuh, Nicole; Kempf, Melanie; Dehmelt, Florian Alexander; Arrenberg, Aristides B.; Sliesoraityte, Ieva; Zrenner, Eberhart; Schooneveld, Mary J. van; Rudolph, Gunther; Kuhlewein, Laura und Wissinger, Bernd
(2021):
A duplication on chromosome 16q12 affecting the IRXB gene cluster is associated with autosomal dominant cone dystrophy with early tritanopic color vision defect.
In: Human Molecular Genetics, Bd. 30, Nr. 13: S. 1218-1229
Nassisi, Marco; Smirnov, Vasily M.; Solis Hernandez, Cyntia; Mohand-Said, Saddek; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Kuehlewein, Laura; Kempf, Melanie; Kohl, Susanne; Wissinger, Bernd; Nasser, Fadi; Ragi, Sara D.; Wang, Nan-Kai; Sparrow, Janet R.; Greenstein, Vivienne C.; Michalakis, Stylianos; Mahroo, Omar A.; Ba-Abbad, Rola; Michaelides, Michel; Webster, Andrew R.; Degli Esposti, Simona; Saffren, Brooke; Capasso, Jenina; Levin, Alex; Hauswirth, William W.; Dhaenens, Claire-Marie; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Tsang, Stephen H.; Zrenner, Eberhart; Sahel, Jose-Alain; Petersen-Jones, Simon M.; Zeitz, Christina und Audo, Isabelle
(2021):
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
In: Human Mutation, Bd. 42, Nr. 6: S. 641-666