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Zeitschriftenartikel
Khan, Arif O.; Becirovic, Elvir; Betz, Christian; Neuhaus, Christine; Altmüller, Janine; Riedmayr, Lisa Maria; Motameny, Susanne; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter und Bolz, Hanno J.
(2017):
A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula.
In: Scientific Reports, Bd. 7, 1411
[PDF, 2MB]