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Zeitschriftenartikel
Sailani, M. Reza; Jahanbani, Fereshteh; Abbott, Charles W.; Lee, Hayan; Zia, Amin; Rego, Shannon; Winkelmann, Juliane; Hopfner, Franziska; Khan, Tahir N.; Katsanis, Nicholas; Mueller, Stefanie H.; Berg, Daniela; Lyman, Katherine M.; Mychajliw, Christian; Deuschl, Guenther; Bernstein, Jonathan A.; Kuhlenbaeumer, Gregor und Snyder, Michael P.
(2020):
Candidate variants inTUBare associated with familial tremor.
In: PLOS Genetics 16(9), e1009010 [PDF, 2MB]
In: PLOS Genetics 16(9), e1009010 [PDF, 2MB]
Khan, Kamal; Zech, Michael; Morgan, Angela T.; Amor, David J.; Skorvanek, Matej; Khan, Tahir N.; Hildebrand, Michael S.; Jackson, Victoria E.; Scerri, Thomas S.; Coleman, Matthew; Rigbye, Kristin A.; Scheffer, Ingrid E.; Bahlo, Melanie; Wagner, Matias; Lam, Daniel D.; Berutti, Riccardo; Havrankova, Petra; Fecikova, Anna; Strom, Tim M.; Han, Vladimir; Dosekova, Petra; Gdovinova, Zuzana; Laccone, Franco; Jameel, Muhammad; Mooney, Marie R.; Baig, Shahid M.; Jech, Robert; Davis, Erica E.; Katsanis, Nicholas und Winkelmann, Juliane
(2019):
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
In: Genetics in Medicine, Bd. 21, Nr. 11: S. 2532-2542
[PDF, 308kB]