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Anzahl der Publikationen: 7

Zeitschriftenartikel

Koelbel, Heike; Vill, Katharina; Schwartz, Oliver; Blaschek, Astrid; Nennstiel, Uta; Schara-Schmidt, Ulrike; Hoffmann, Georg F.; Glaeser, Dieter; Roeschinger, Wulf; Bernert, Guenther; Klein, Andrea und Mueller-Felber, Wolfgang (2021): Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie. In: Nervenarzt, Bd. 93, Nr. 2: S. 135-141

Vill, Katharina; Schwartz, Oliver; Blaschek, Astrid; Glaeser, Dieter; Nennstiel, Uta; Wirth, Brunhilde; Burggraf, Siegfried; Roeschinger, Wulf; Becker, Marc; Czibere, Ludwig; Durner, Jürgen; Eggermann, Katja; Olgemoeller, Bernhard; Harms, Erik; Schara, Ulrike; Koelbel, Heike und Mueller-Felber, Wolfgang (2021): Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 16, Nr. 1, 153

Vogt, Guido; El Choubassi, Naji; Herczegfalvi, Agnes; Koelbel, Heike; Lekaj, Anja; Schara, Ulrike; Holtgrewe, Manuel; Krause, Sabine; Horvath, Rita; Schuelke, Markus; Hubner, Christoph; Mundlos, Stefan; Roos, Andreas; Lochmueller, Hanns; Karcagi, Veronika; Kornak, Uwe und Fischer-Zirnsak, Bjoern (2021): Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 44, Nr. 4: S. 972-986

Meinke, Peter; Kerr, Alastair R. W.; Czapiewski, Rafal; de Las Heras, Jose; Dixon, Charles R.; Harris, Elizabeth; Koelbel, Heike; Muntoni, Francesco; Schara, Ulrike; Straub, Volker; Schoser, Benedikt; Wehnert, Manfred und Schirmer, Eric C. (2020): A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism. In: Ebiomedicine, Bd. 51, 102587

Geis, Tobias; Roedl, Tanja; Topaloglu, Haluk; Balci-Hayta, Burcu; Hinreiner, Sophie; Müller-Felber, Wolfgang; Schoser, Benedikt; Mehraein, Yasmin; Hübner, Angela; Zirn, Birgit; Hoopmann, Markus; Reutter, Heiko; Mowat, David; Schuierer, Gerhard; Schara, Ulrike; Hehr, Ute und Koelbel, Heike (2019): Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 14, 179

Diebold, Isabel; Schön, Ulrike; Horvath, Rita; Schwartz, Oliver; Holinski-Feder, Elke; Koelbel, Heike und Abicht, Angela (2019): HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification of rare variants in a patient cohort by Next Generation Sequencing. In: Molecular and Cellular Probes, Bd. 44: S. 14-20

Koelbel, Heike; Abicht, Angela; Schwartz, Oliver; Katona, Istvan; Paulus, Werner; Neuen-Jacob, Eva; Weis, Joachim und Schara, Ulrike (2019): Characteristic clinical and ultrastructural findings in nesprinopathies. In: European Journal of Paediatric Neurology, Bd. 23, Nr. 2: S. 254-261

Diese Liste wurde am Sun Mar 24 00:42:39 2024 CET erstellt.