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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Zibold, Julia; Livonius, Bettina von; Kolarova, Hana; Rudolph, Günter; Priglinger, Claudia S.; Klopstock, Thomas und Catarino, Claudia B.
(9. August 2022):
Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 17
[PDF, 951kB]
Kolarova, Hana; Tan, Jing; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Wagner, Matias und Klopstock, Thomas
(2022):
Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases.
In: Ebiomedicine, Bd. 77, 103869
Stenton, Sarah L.; Tesarova, Marketa; Sheremet, Natalia L.; Catarino, Claudia; Carelli, Valerio; Ciara, Elzbieta; Curry, Kathryn; Engvall, Martin; Fleming, Leah R.; Freisinger, Peter; Iwanicka-Pronicka, Katarzyna; Jurkiewicz, Elzbieta; Klopstock, Thomas; Koenig, Mary K.; Kolarova, Hana; Kousal, Bohdan; Krylova, Tatiana; La Morgia, Chiara; Noskova, Lenka; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Russo, Sam N.; Stranecky, Viktor; Tothova, Iveta; Traisk, Frank und Prokisch, Holger
(2022):
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
In: Brain, Bd. 145, Nr. 5: S. 1624-1631