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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2019
Kulessa, M.; Weyer-Menkhoff, I; Viergutz, L.; Kornblum, C.; Claeys, K. G.; Schneider, I; Ploeckinger, U.; Young, P.; Boentert, M.; Vielhaber, S.; Mawrin, C.; Bergmann, M.; Weis, J.; Ziagaki, A.; Stenzel, W.; Deschauer, M.; Nolte, D.; Hahn, A.; Schoser, B. und Schaenzer, A.
(2019):
An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease.
In: Neuropathology and Applied Neurobiology, Bd. 46, Nr. 4: S. 359-374
2017
Catarino, C.; Grandjean, A.; Doss, S.; Mücke, M.; Tunc, S.; Schmidt, K.; Schmidt, J.; Young, P.; Bäumer, T.; Kornblum, C.; Endres, M.; Daumke, P.; Klopstock, T. und Schoser, B.
(2017):
mineRARE: Semantic text-mining of electronic medical records as diagnostic decision support tool to search for rare neurologic diseases such as Pompe disease, Fabry disease and Niemann-Pick type C disease.
In: European Journal of Neurology, Bd. 24: S. 75