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Zeitschriftenartikel
Cordts, Isabell; Oender, Demet; Traschuetz, Andreas; Kobeleva, Xenia; Karin, Ivan; Minnerop, Martina; Koertvelyessy, Peter; Biskup, Saskia; Forchhammer, Stephan; Binder, Johannes; Tzschach, Andreas; Meiss, Frank; Schmidt, Axel; Kreiss, Martina; Cremer, Kirsten; Mensah, Martin A.; Park, Joohyun; Rautenberg, Maren; Deininger, Natalie; Sturm, Marc; Lingor, Paul; Klopstock, Thomas; Weiler, Markus; Marxreiter, Franz; Synofzik, Matthis; Posch, Christian; Sirokay, Judith; Klockgether, Thomas; Haack, Tobias B. und Deschauer, Marcus
(2022):
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND): Time to Move Beyond the Skin.
In: Movement Disorders, Bd. 37, Nr. 8: S. 1707-1718
Deschauer, Marcus; Hengel, Holger; Rupprich, Katrin; Kreiss, Martina; Schlotter-Weigel, Beate; Grimmel, Mona; Admard, Jakob; Schneider, Ilka; Alhaddad, Bader; Gazou, Anastasia; Sturm, Marc; Vorgerd, Matthias; Balousha, Ghassan; Balousha, Osama; Falna, Mohammed; Kirschke, Jan S.; Kornblum, Cornelia; Jordan, Berit; Kraya, Torsten; Strom, Tim M.; Weis, Joachim; Schoels, Ludger; Schara, Ulrike; Zierz, Stephan; Riess, Olaf; Meitinger, Thomas und Haack, Tobias B.
(2021):
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
In: Brain, Bd. 144: S. 574-583