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Zeitschriftenartikel
Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Maldergem, L. van; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schöneborn, Sabine und Haack, T. B.
(2018):
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
In: Clinical Genetics, Bd. 93, Nr. 2: S. 255-265