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Zeitschriftenartikel
Bader, Ingrid; Freilinger, M.; Landauer, F.; Waldmueller, S.; Mueller-Felber, W.; Rauscher, C.; Sperl, W.; Bittner, R. E.; Schmidt, W. M. und Mayr, J. A.
(2022):
A recurrent single-amino acid deletion (p.Glu500del) in the head domain of ss-cardiac myosin in two unrelated boys presenting with polyhydramnios, congenital axial stiffness and skeletal myopathy.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 17, Nr. 1, 279