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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2021
Kohl, Susanne; Llavona, Pablo; Sauer, Alexandra; Reuter, Peggy; Weisschuh, Nicole; Kempf, Melanie; Dehmelt, Florian Alexander; Arrenberg, Aristides B.; Sliesoraityte, Ieva; Zrenner, Eberhart; Schooneveld, Mary J. van; Rudolph, Gunther; Kuhlewein, Laura und Wissinger, Bernd
(2021):
A duplication on chromosome 16q12 affecting the IRXB gene cluster is associated with autosomal dominant cone dystrophy with early tritanopic color vision defect.
In: Human Molecular Genetics, Bd. 30, Nr. 13: S. 1218-1229
2017
Stingl, Katarina; Mayer, Anja K.; Llavona, Pablo; Mulahasanovic, Lejla; Rudolph, Günther; Jacobson, Samuel G.; Zrenner, Eberhart; Kohl, Susanne; Wissinger, Bernd und Weisschuh, Nicole
(2017):
CDHR1 mutations in retinal dystrophies.
In: Scientific Reports, Bd. 7, 6992
[PDF, 4MB]